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Diagnostik

Im Laufe der letzten Jahrzehnte haben sich die Diagnosekriterien durch verbesserte Untersuchungsmethoden verändert. Heute orientieren sie sich an den Leitlinien der ESPGHAN und der DGVS.

Zur Diagnose tragen verschiedene Aspekte bei:
• das Beschwerdebild des Patienten
• die Zöliakie-Serologie
• der Nachweis von Zöliakie-typischen Veränderungen in der Duodenalbiopsie vor Diätbeginn
• die genetische Disposition
• die klare Besserung der Symptome unter glutenfreier Ernährung.

Die beim Patienten nachweisbare Konstellation aus diesen verschiedenen Kriterien kann variabel sein.
Für Kinder wurden Bedingungen definiert, bei denen auf eine Biopsie verzichtet werden kann, wenn sie komplett vorliegen:

Dazu zählen:
• typische Symptome einer Zöliakie
• erhöhte Transglutaminase- Antikörper über das 10-fache des Normbereichs
• Kontrolle des Antikörperwertes durch eine zweite unabhängige Blutprobe mit Bestimmung der Endomysium-Antikörper
• Nachweis der genetischen Konstellation (pos. HLA-DQ2 und/oder DQ8)
• Ansprechen der Symptome auf die glutenfreie Ernährung

Dennoch stellt der Nachweis der Zöliakie-typischen Mucosaläsionen ein sehr sicheres Merkmal dar, daher sollte diese Entscheidung in Absprache zwischen den Eltern und einem Kindergastroenterologen erfolgen.
In den meisten Fällen wird jedoch eine Biopsie notwendig sein, da die Kriterien selten vollständig erfüllt werden.

Bei Erwachsenen sieht die Leitlinie in jedem Fall eine Biopsie vor.

Da durch eine glutenarme bis -freie Ernährung die Antikörperkonzentration absinken kann und sich auch die histologischen Veränderungen zurückbilden können, ist es unerlässlich für eine sichere Diagnose, keine Versuche mit einer glutenfreien Diät vor der Diagnostik zu empfehlen bzw. in einem gewissen zeitlichen Abstand (mindestens 4, besser 10 bis 12 Wochen) wieder Gluten in ausreichender Menge zu verabreichen.

Weitere Dünndarmbiopsien im späteren Verlauf werden nur bei unsicherer Diagnose oder ungenügendem Ansprechen auf die streng glutenfreie Ernährung empfohlen. Die Empfehlungen der DZG zur Diagnostik bei Verdacht auf Zöliakie und zur Verlaufskontrolle bei bestätigter Zöliakie können hier – Flyer Nr. 0066 eingesehen werden.

Bei den folgenden Personengruppen besteht ein erhöhtes Risiko, eine Zöliakie zu entwickeln. Daher sollte bei Ihnen gezielt eine entsprechende Diagnostik durchgeführt werden:

Erstgradige Verwandte:
bei Diagnosestellung eines Familienmitglieds Anamneseerhebung und Antikörperscreening (IgA-Antikörper gegen Gewebstransglutaminase (TTG) und/oder Endomysium (EmA), Gesamt-IgA-Konzentration im Serum (bei IgA-Mangel IgG-Antikörper gegen TTG und deamidierte Gliadinpeptide).
Wiederholung bei unauffälligen Befunden und Symptomfreiheit bei Kindern bis zum 18. LJ etwa alle 2 – 5 Jahre (Ausschluss einer subklinischen Zöliakie); bei Erwachsenen einmalig, Wiederholung bei verdächtigen klinischen Auffälligkeiten

Patienten mit bekannter Autoimmunerkrankung (Diabetes mellitus Typ 1, autoimmune Schilddrüsenerkrankungen (Hashimoto-Thyreoiditis, M. Basedow), AI-Gastritis, autoimmune Lebererkrankungen): IgA-Antikörper gegen Gewebstransglutaminase (TTG) und/oder Endomysium (EmA), Gesamt-IgA-Konzentration im Serum (bei IgA-Mangel IgG-Antikörper gegen TTG und deamidierte Gliadinpeptide).
Wiederholung bei unauffälligen Befunden und Symptomfreiheit im Kindesalter bis zum 18. LJ etwa alle 2 Jahre (Ausschluss einer subklinischen Zöliakie). Bei Erwachsenen einmalig, Wiederholung bei verdächtigen klinischen Auffälligkeiten

Weitere: Patienten mit Down-Syndrom und Ullrich-Turner-Syndrom

Literatur:
(1) Felber J et al, Ergebnisse einer S2k-Lonsensuskonferenz der DGVS gemeinsam mit der DZG e.V. zur Zöliakie, Weizenallergie und Weizensensitivität, 2014
(2) Husby S et al., European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for the diagnosis of Celiac Disease, J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012, 54: 136-160