Genetische Veranlagung

90 % der Patienten haben das Gen HLA-DQ 2, das die Oberflächeneigenschaft bestimmter Zellen bestimmt. Die restlichen Patienten haben das Gen HLA-DQ8. Das HLA-Gen sitzt auf Chromosom 6.
Insgesamt sind 20 – 25 % der Normalbevölkerung HLA-DQ2 positiv. Von diesen entwickeln allerdings nur ca. 2% im Laufe ihres Lebens eine Zöliakie. Daher erlaubt der Gentest nur weitgehend den Ausschluss der Diagnose Zöliakie und kann daher bei schwieriger Diagnostik miteinbezogen werden.
Man kann damit lediglich bei negativem Befund ausschließen, dass eine Zöliakie vorliegt oder entstehen wird. Welche weiteren Faktoren zur Entstehung einer Zöliakie/Sprue führen, wird noch erforscht.
Familienangehörige ersten Grades eines Zöliakie/Sprue-Patienten haben ein 10-15-fach höheres Risiko als die Normalbevölkerung, an einer Zöliakie/Sprue zu erkranken.
Nach der Diagnose eines Zöliakie/Sprue-Patienten empfiehlt sich eine Blutuntersuchung auf Antikörper bei den Familienangehörigen ersten Grades, um möglicherweise Betroffene mit einer “stillen” Zöliakie/Sprue herauszufinden.